Error genético
3 de marzo de 2022
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Entre las primeras imágenes aparecidas en pinturas de época, presentaban como bufones de las cortes europeas a personas de muy pequeño tamaño, o actuando en espectáculos circenses.
La humanidad todavía está ajena a estos casos que estudian profundamente la genética. Me refiero al enanismo, producido por una deficiencia de la hormona del crecimiento, denominada panhipopituitarismo, debida a la disfunción de la glándula pituitaria. Tal anomalía presenta variedad de síndromes, incluso, ausencia de dicha glándula o trauma, y en la mayoría de los casos, sin causa subyacente de tal deficiencia.
Dicho retraso en el crecimiento se evidencia y persiste durante la niñez. Pueden aparecer cambios normales de la pubertad, en dependencia del grado de insuficiencia de la pituitaria (incapacidad para producir niveles hormonales adecuados). Además, se establecen estos síntomas:
-Ausencia o retardo en el crecimiento (estatura) antes de los 5 años.
– Estatura baja (por debajo del percentil 5 de la tabla estándar de crecimiento, adultos de menos de 1, 50 m ó 5 pies).
– Ausencia o retardo del desarrollo sexual en adolescentes.
– Sed excesiva acompañada de micción excesiva.
– Incremento del volumen de orina.
La genética no detiene la búsqueda de soluciones para las diversas anomalías congénitas. El enanismo absorbe su atención, y hasta se conocieron estudios dirigidos a la clonación de una vaca transgénica de donde se obtuvo la hormona de crecimiento humano, clave para tratar el enanismo. Todo, en aras de desarrollar la medicación necesaria para combatir estos problemas.
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